بهذه الطريقة يمكن إكتشاف إصابة الجنين بمتلازمة داون

تنتج متلازمة داون أو البلاهة المنغولية نتيجة عن تغير في الكروموسومات، حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه، الشيء الذي يسبب تغيرا في الموروثات.

غالباً ما يصاب الجنين بأمراض عندما تكون الأم متقدمة في العمر وبحسب الدراسات الطبية فان اكثرها هو مرض متلازمة داون، ويمكن للحامل تشخيص إصابة جنينها به قبل الولادة كالتالي:

الاختبار الأول يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل:
1- من الخطأ اعتماد عمر معين للمرأة الحامل يجرى الفحص خلاله، بل لا بد من الفحص لكل الأعمار.
2- يتم الفحص الأول خلال الأشهر الأولى الثلاثة من الحمل عن طريق فحص الدم حيث يتم تحديد نسبة البروتين البلازمي المصاحب له، بالإضافة لقياس نسبة هرمون معين.

3- تصوير مؤخرة رأس الجنين من خلال الموجات فوق الصوتية حيث تتجمع السوائل غير الطبيعية في حالة وجود عيوب خلقية في هذه المنطقة.

4- في الثلث الثاني من الحمل، أي في الشهر الرابع والخامس والسادس يتم إجراء الفحص الرباعي في الدم وهذه الفحوصات لها مستويات معينة تنبئ عن أي خلل في تكوين الجنين.

5- في حالة وجود شك في الفحوصات السابقة، يتم سحب عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين وذلك في الأسبوع الخامس عشر من الحمل حيث يتم فحص هذه العينة والكشف عن إصابة الجنين بحالة داون.

6- تؤخذ عينة من دم الجنين عن طريق شريان موجود في الحبل السري وهو يكشف عن الحالة فعلاً، ويجرى في الأسبوع الثامن عشر من الحمل.

7- يمكن إجراء فحص عينة الحبل السري حتى الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل.